Hombre de 52 años que consulta para una segunda opinión sobre la necesidad de realizarse biopsia hepática para estudio de hipertransaminasemia detectada hace dos años en análisis rutinarios de empresa. Entre sus antecedentes familiares destaca el fallecimiento de su padre por cirrosis hepática de etiología no filiada. Asintomático y realizando vida social y laboral sin limitaciones. Niega consumo de alcohol. En la exploración física destaca pigmentación metálica de piel y mínima hepatomegalia no dolorosa. Resto de la exploración física normal. Índice de masa corporal 23. Aporta analítica con los siguientes resultados: bilirrubina, albúmina, transaminasas AST y ALT, hemograma y tiempo de protrombina normales; glucemia 150 mg/dl; ferritina sérica 950 ng/mL; saturación de transferrina > 45%. Estudio de virus hepatotropos negativo. Ecografía abdominal normal. Le han realizado estudio genético del gen HFE siendo homocigoto para la mutación C282Y. ¿Cuál sería la recomendación más acertada con la información disponible?: ¿En que Dx pensaría?
a. Iniciar tratamiento con flebotomías.
b. Iniciar tratamiento con desferroxamina.
c. Realizar biopsia hepática.
d. Realizar resonancia magnética hepática.
e. Iniciar tratamiento con vitamina E.
Dx: Hemocromatosis
